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心肌致密化不全的遗传学临床表现和长期结 [复制链接]

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心肌致密化不全(NCCM)又称为非致密性心肌病,是胚胎期心肌致密过程失败所导致的心肌病。NCCM的流行病学资料尚不全面,各中心报道具有较大的差异。

近日,美国心脏病学杂志(JACC)上发表了一项针对NCCM患者的多中心回顾性研究,对成人和儿童NCCM患者的遗传学、临床表现和结局之间的关系进行了分析。

以下为研究要点:

1.NCCM的典型特征是异常增多的肌小梁,多累及左心室,非致密化心肌与致密化心肌的比例2:1。

2.由于超声心动图和磁共振成像的进展,临床上对于NCCM的认识和鉴别越来越多。NCCM的临床表现包括左心室功能不全、充血性心力衰竭、室性心动过速、心源性猝死和血栓栓塞。

3.高达50%的患者有家族史,通常为常染色体显性遗传。肌小节基因突变最为常见,而且涉及到的大部分基因与肥厚型和扩张型心肌病有关。

4.该研究对四个心血管基因中心(cardiogeneticcenters)的名NCCM患者进行了分析。32%的患者发现了基因突变(“遗传”;81名成人,23名儿童),16%的患者有家族史无基因突变(“可能遗传”;45名成人,8名儿童)。其余52%的患者无家族史或基因突变(“散发”;名成人,21名儿童)。

5.83%的儿童和85%的成人有症状,症状多与心力衰竭和心律失常有关。

6.大多数突变发生在基因MYH7、MYBPC3和TTN(检测组包括45个心肌病基因)。突变检测呈阳性的患者,其左心室功能不全的风险高于可能遗传和散发患者。

7.中位随访5年,27%的儿童和21%的成人发生了主要不良心血管事件(MACE;包括心源性死亡、左心室辅助装置、心脏移植、心源性猝死存活、植入式心脏复律除颤器电击或缺血性卒中)。确诊年龄1岁、多基因突变和左心室功能不全的可能遗传NCCM儿童患者,MACE风险增加。

8.左心室功能不全与整体MACE风险增加有关(HR=1.7)。即使修正左心室功能,MYH7突变的患者依然存在MACE低风险。MACE与散发患者的左心室功能无关。

9.女性患者比男性患者心脏骤停的比例更高(11%vs.2%),成年女性患者的缺血性卒中比例高于男性(9%vs.3%)。与无先天性心脏病患者相比,先天性心脏病患者的卒中风险特别高(56%vs.5%)。

10.虽然转诊偏倚可能影响了一些结果,但这项研究强调的是NCCM的异质性,表明需要加强这些患者的基因分型和表型,以帮助预测和制定治疗策略。

参考资料:

[1]DanielT.Eitzman.Non

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